Виноваты гены?
– Елена Евгеньевна, чем обусловлены наследственные заболевания? Все дело в наших генах или же есть иные причины?
– Наследственные заболевания действительно вызваны генетическими мутациями и аномалиями, которые, как правило, передаются от родителей к детям. Ежегодно регистрируется множество таких болезней, однако их причины не всегда сводятся к поломке в одном конкретном гене, порой за ними стоят хромосомные мутации. Наши гены распределены по хромосомам в строго определенном порядке, и любое нарушение этого порядка может привести к большим проблемам. Все мы, вероятно, слышали о синдроме Дауна – это как раз наследственная хромосомная мутация. Впрочем, чаще всего мы встречаемся именно с моногенными заболеваниями, которые возникают из-за повреждения одного гена. Что касается причин, то на развитие наследственных болезней влияют и так называемые эпигенетические, внешние факторы.
– Иными словами, на генетические болезни влияет экология и образ жизни?
– Именно так. Внешние факторы напрямую, конечно, не влияют на ДНК, но существует определенная связях между экологическими условиями и генетическими предрасположенностями. Их взаимодействие может привести к возникновению мультифакторных заболеваний, таких как, например, сахарный диабет.
– Который считается наследственным заболеванием.
– Совершенно верно, сахарный диабет считается болезнью с наследственной предрасположенностью, но к его непосредственному развитию ведет сочетание как генетических факторов, так и внешних обстоятельств.
С чего начинается болезнь
– С какими наследственными аномалиями вам как неврологу приходится сталкиваться чаще всего?
– Если говорить о хромосомных отклонениях, то наиболее распространенной проблемой является синдром Дауна, встречающийся с частотой примерно один к 700 новорожденным. В то же время в рамках своей специализации я часто имею дело с моногенными заболеваниями, в частности, с нейромышечными расстройствами.
Они затрагивают формирование или функционирование мышечной ткани, что ведет к нарушению двигательной активности.
– Как можно распознать такое заболевание? И в какой момент следует обратиться к неврологу?
– Первые признаки расстройства проявляются через синдром мышечной слабости. В случае с детьми стоит обратить внимание на задержку в развитии двигательных навыков: ребенок может начать держать голову, переворачиваться или садиться позже своих сверстников. Также важно следить за утратой ранее приобретенных умений, например, если малыш внезапно перестал ползать или ему стало сложно сидеть.
У взрослых картина может быть схожей: они начинают замечать нарушения походки, изменения осанки или затруднения при подъеме по лестнице. Именно в этот момент и следует обратиться к неврологу для получения квалифицированной помощи.
– Существует ли возможность предотвратить мутацию генов или же заранее определить вероятность рождения ребенка с нейромышечными нарушениями?
– На сегодняшний день такая возможность существует. Люди, имеющие репродуктивные планы, могут воспользоваться генетическим тестированием, однако только на платной основе. К сожалению, данная процедура пока не входит в стандарты обследования здоровых людей.
– Что делать, если выяснится, что у вас действительно имеется дефектный ген?
– Если обследуется женщина, и у нее выявляется носительство мутации, то стоит рекомендовать также провести обследование потенциального отца ребенка. Если у него будет обнаружена такая же мутация, то существует 25-процентный риск развития заболевания у ребенка. В этом случае нужно обратиться за консультацией к генетику и принять взвешенное решение о своих репродуктивных планах.
– Существуют ли статистические данные о численности носителей нейромышечных заболеваний в России? Проводились ли исследования, например, по спинально-мышечным атрофиям?
– Для получения точной статистики о носительстве необходимо было бы провести генетическое обследование каждого жителя страны, что является маловероятным. Однако в России функционирует специальный регистр пациентов с диагнозом спинально-мышечной атрофии. В Пермском крае на данный момент зарегистрировано 16 человек с таким диагнозом.
Знание – это шанс
– Правда ли, что многие родители могут годами не подозревать о наличии у своего ребенка врожденных заболеваний, что первые тревожные сигналы не всегда звучат в раннем детстве?
– Когда на свет появляется долгожданный малыш, все мы полны надежд и уверенности в том, что он – чудо и образец здоровья. Скрытые проблемы действительно могут проявить себя не только в первые годы жизни, но и позднее, во время школьного или даже подросткового возраста.
– Выходит, наследственные заболевания могут проявляться когда угодно?
– Совершенно верно. Характерной чертой таких болезней является то, что они могут дать о себе знать в любом возрасте, даже в пожилом.
– То есть каждому человеку стоит задуматься о генетической диагностике? Но зачем тратить деньги, если ты жив, здоров, и все у тебя хорошо?
– На этот вопрос у меня есть два ответа. Во-первых, если есть подозрение на наличие наследственного заболевания, пациенту или родителям ребенка лучше жить с ясностью и пониманием. Неопределенность порождает психологическое напряжение, всегда предпочтительнее знать свой диагноз. Во-вторых, информированность – это шанс. Это лишнее время, которое позволит узнать обо всех клинических исследованиях и возможностях, принять участие в программах экспериментального лечения. А значит, продлить свою жизнь и значительно улучшить ее качество.
