СВО
Год Семьи
Социальная поддержка
Инфраструктура
Выборы в Пермском крае
Благоустройство
Миры Гайдара
11.12.2024
16+
Здоровье

Болезнь по наследству. Что может ударить по здоровью в любом возрасте?

Болезнь по наследству. Что может ударить по здоровью в любом возрасте?
Врач-невролог, кандидат медицинских наук Елена Арбузова. Фото: Евгения Романова
  1. Здоровье
Наше здоровье – результат взаимодействия не только образа жизни и окружающей среды, но и генетики. В программе «Здоровая среда» в пермском эфире радио SPUTNIK на волне 91,2 FM (16+) ассистент кафедры неврологии и медицинской генетики Пермского государственного медицинского университета Елена Арбузова рассказала о видах и причинах возникновения наследственных заболеваний и о том, почему всегда предпочтительнее знать правду о своем здоровье.

Виноваты гены?

– Елена Евгеньевна, чем обусловлены наследственные заболевания? Все дело в наших генах или же есть иные причины?

– Наследственные заболевания действительно вызваны генетическими мутациями и аномалиями, которые, как правило, передаются от родителей к детям. Ежегодно регист­рируется множество таких болезней, однако их причины не всегда сводятся к поломке в одном конкретном гене, порой за ними стоят хромосомные мутации. Наши гены распределены по хромосомам в строго определенном порядке, и любое нарушение этого порядка может привести к большим проблемам. Все мы, вероятно, слышали о синдроме Дауна – это как раз наследственная хромосомная мутация. Впрочем, чаще всего мы встречаемся именно с моногенными заболеваниями, которые возникают из-за повреждения одного гена. Что касается причин, то на развитие наследственных болезней влияют и так называемые эпигенетические, внешние факторы.

– Иными словами, на генетические болезни влияет экология и образ жизни?

– Именно так. Внешние факторы напрямую, конечно, не влияют на ДНК, но существует определенная связях между экологическими условиями и генетическими предрасположенностями. Их взаи­модействие может привести к возникновению мультифакторных заболеваний, таких как, например, сахарный диабет.

– Который считается наследственным заболеванием.

– Совершенно верно, сахарный диабет считается болезнью с наследственной предрасположенностью, но к его непосредственному развитию ведет сочетание как генетических факторов, так и внешних обстоятельств.

С чего начинается болезнь

– С какими наследственными аномалиями вам как неврологу приходится сталкиваться чаще всего?

– Если говорить о хромосомных отклонениях, то наиболее распространенной проблемой является синдром Дауна, встречающийся с частотой примерно один к 700 новорожденным. В то же время в рамках своей специализации я часто имею дело с моногенными заболеваниями, в частности, с нейромышечными расстройствами.

Они затрагивают формирование или функционирование мышечной ткани, что ведет к нарушению двигательной активности.

– Как можно распознать такое заболевание? И в какой момент следует обратиться к неврологу?

– Первые признаки расстройства проявляются через синдром мышечной слабости. В случае с детьми стоит обратить внимание на задержку в развитии двигательных навыков: ребенок может начать держать голову, переворачиваться или садиться позже своих сверстников. Также важно следить за утратой ранее приобретенных умений, например, если малыш внезапно перестал ползать или ему стало сложно сидеть.

У взрослых картина может быть схожей: они начинают замечать нарушения походки, изменения осанки или затруднения при подъеме по лестнице. Именно в этот момент и следует обратиться к неврологу для получения квалифицированной помощи.

– Существует ли возможность предотвратить мутацию генов или же заранее определить вероятность рождения ребенка с нейромышечными нарушениями?

– На сегодняшний день такая возможность существует. Люди, имеющие репродуктивные планы, могут воспользоваться генетическим тестированием, однако только на платной основе. К сожалению, данная процедура пока не входит в стандарты обследования здоровых людей.

– Что делать, если выяснится, что у вас действительно имеется дефектный ген?

– Если обследуется женщина, и у нее выявляется носительство мутации, то стоит рекомендовать также провести обследование потенциального отца ребенка. Если у него будет обнаружена такая же мутация, то существует 25-процентный риск развития заболевания у ребенка. В этом случае нужно обратиться за консультацией к генетику и принять взвешенное решение о своих репродуктивных планах.

– Существуют ли статистические данные о численности носителей нейромышечных заболеваний в России? Проводились ли исследования, например, по спинально-мышечным атрофиям?

– Для получения точной статистики о носительстве необходимо было бы провести генетическое обследование каждого жителя страны, что является маловероятным. Однако в России функционирует специальный регистр пациентов с диагнозом спинально-мышечной атрофии. В Пермском крае на данный момент зарегистрировано 16 человек с таким диагнозом.

Знание – это шанс

– Правда ли, что многие родители могут годами не подозревать о наличии у своего ребенка врожденных заболеваний, что первые тревожные сигналы не всегда звучат в раннем детстве?

– Когда на свет появляется долгожданный малыш, все мы полны надежд и уверенности в том, что он – чудо и образец здоровья. Скрытые проблемы действительно могут проявить себя не только в первые годы жизни, но и позднее, во время школьного или даже подросткового возраста.

– Выходит, наследственные заболевания могут проявляться когда угодно?

– Совершенно верно. Характерной чертой таких болезней является то, что они могут дать о себе знать в любом возрасте, даже в пожилом.

– То есть каждому человеку стоит задуматься о генетической диагностике? Но зачем тратить деньги, если ты жив, здоров, и все у тебя хорошо?

– На этот вопрос у меня есть два ответа. Во-первых, если есть подозрение на наличие наследственного заболевания, пациенту или родителям ребенка лучше жить с ясностью и пониманием. Неопределенность порождает психологическое напряжение, всегда предпочтительнее знать свой диагноз. Во-вторых, информированность – это шанс. Это лишнее время, которое позволит узнать обо всех клинических исследованиях и возможностях, принять участие в программах экспериментального лечения. А значит, продлить свою жизнь и значительно улучшить ее качество.